Síndrome de fanconi

Dra. Paola Lazaretti

Ultima atualização: 13 MAR DE 2020

Nomenclatura

Síndrome de Fanconi

Nome em inglês

Fanconi Syndrome

Definição

A síndrome de Fanconi é caracterizada por um defeito nos túbulos proximais renais  que causa a reabsorção inadequada de vários componentes da urina como glicose, aminoácidos, bicarbonato, sódio, cálcio, fosfato, lactato, cetonas, carnitina, água e ácido úrico.

Fisiopatologia

Animais com Síndrome de Fanconi apresentam glicosúria na ausência de hiperglicemia, a perda de glicose na urina ocorre devido à falha na reabsorção dessa substância pelos túbulos contornados proximais renais, a presença de glicose na urina estes pacientes causa então diurese osmótica. 

Outros solutos também podem apresentar reabsorção comprometida, e isto pode variar de animal para animal. A perda de aminoácidos como Lisina, Glicina, Alanina, e Metionina  na urina (aminoaciduria) varia, mas cistinúria é mais comum. 

A síndrome de Fanconi pode levar à acidose tubular renal, insuficiência renal crônica e necrose papilar renal.

Etiologia

A síndrome de Fanconi pode ser adquirida ou hereditária. 

A síndrome de Fanconi adquirida tem sido associada, à administração de gentamicina, hipoparatireoidismo primário, à leptospirose, à hepatopatia por depósito de cobre em labradores e várias intoxicações.

O consumo de alguns petiscos feitos com carne desidratada estiveram associados ao desenvolvimento de Síndrome de Fanconi em alguns animais, casos foram relatados na América do Norte, Austrália, Inglaterra, Europa e Japão. O mecanismo tóxico e toxina envolvida não foram identificados.

A maioria dos casos de Síndrome de Fanconi hereditária é observada em cães da raça Basenji, afetando 10-16% dos animais desta raça. O modo de herança nestes cães é autossômico recessivo.

A gravidade da síndrome de Fanconi nos Basenjis pode variar bastante. A forma grave leva à insuficiência renal progressiva e necrose papilar renal no período de meses, esta forma apresenta manifestações clínicas graves. 

Os cães afetados com a forma moderada podem desenvolver sinais clínicos e azotemia leve ao longo dos anos, alguns podem evoluir para a forma mais grave enquanto outros permanecem relativamente estáveis. 

Finalmente, alguns basenjis podem ter uma forma leve, em que se observa somente polidipsia e poliúria discretas.

Três cães jovens da raça Irish Wolfhound de uma mesma ninhada desenvolveram poliúria e polidipsia, apresentando glicosúria sem hiperglicemia, aminoacidúria, hipopotassemia e acidose metabólica, consistente com Síndrome de Fanconi. As quatro fêmeas da mesma ninhada não apresentaram qualquer anormalidade

Maior ocorrência

Em Basenjis que apresentam a forma hereditária da síndrome de Fanconi os sinais clínicos geralmente se desenvolvem entre 4-7 anos de idade. 

Nenhuma predisposição sexual foi documentada.

A síndrome de Fanconi também é raramente encontrada em cães noruegueses, schnauzers miniatura, Irish wolfhounds, cães pastores de Shetland e Cocker Spaniels da coloração “Fancy Silver”

Achados de anamnese

Tutores geralmente observam polidipsia e poliúria em cães afetados. Outros sintomas que podem ou não estar presentes são diarreia, letargia, fraqueza muscular, anorexia, perda de peso, desidratação, pelame opaco, ulcerações orais, mucosas pálidas e caquexia

Procedimentos diagnósticos

Teste de DNA: 

Os cães da raça basenji podem ser testados usando o teste de DNA que detecta o gene FAN1, este teste pode ser realizado pela Orthopedic Foundation of America (Universidade de Missouri), PennGen (Universidade da Pensilvânia) e Paw Print Genetics nos EUA, bem como Laboklin no Reino Unido.

Bioquímica sérica:

Azotemia variável

Hipocalemia,

Hiperfosfatemia, 

Hipercloremia,

Acidose metabólica 

Hiponatremia

Normoglicemia ou hipoglicemia

Urina I: 

Glicosúria, com euglicemia ou hipoglicemia, é o achado clássico da síndrome de Fanconi.

Geralmente a urina apresenta baixa densidade específica.

Proteinúria, hematúria e cetonúria podem ou não ser observadas.

Cromatografia de urina:

Pacientes podem apresentar perda excessiva de alguns aminoácidos na urina, como cistina, lisina, glicina, alanina e metionina.

Terapia Inicial

O tratamento inicial deve envolver a identificação e remoção da causa subjacente (por exemplo, ingestão de algum petisco suspeito) juntamente com o tratamento de suporte.

Terapia de suporte e manutenção

O Protocolo Gonto demonstrou algum sucesso em melhorar a qualidade de vida e prolongar o curso da doença em alguns cães afetados, este protocolo consiste na suplementação com vitaminas, minerais, aminoácidos e bicarbonato.

O citrato de potássio tem sido usado em cães afetados para induzir alcalinização urinária, sem bicarbonatúria. O objetivo da suplementação de citrato de potássio é manter a concentração de bicarbonato (HCO3) sérico acima de 12 mEq / L e a concentração de potássio em 4-6 mEq / L. 

Quando o animal apresenta sintomas de insuficiência renal, estes devem ser tratados adequadamente (ver doença renal crônica)

Prognóstico

Deve-se monitorar os cães com síndrome de Fanconi com exames periódicos de bioquímica sérica e urinálise. 

Em alguns casos Síndrome de Fanconi adquirida podemos obter a cura do caso quando a causa subjacente é encontrada e retirada a tempo, no entanto se insuficiência renal já estiver presente este quadro pode persistir.

Em um relato de 4 cães com síndrome de Fanconi secundária ao consumo de petiscos de carne seca, a síndrome foi completamente resolvida em 3 cães, enquanto um paciente desenvolveu doença renal crônica.

Um estudo de 60 cães com síndrome de Fanconi, mostrou tempo mediano de sobrevida após o diagnóstico foi de 5,25 anos.

Dos 60 cães estudados, 58 eram basenjis e 57 foram tratados com o protocolo Gonto. dentre os 29 cães vivos ao final do estudo 28 apresentaram boa a excelente qualidade de vida segundo avaliação dos tutores.  

Medidas Preventivas

Cães afetados não devem ser utilizados para reprodução. Todos os Basenjis deve ser testado geneticamente antes da criação. 

A reprodução de cães carreadores do gene não é recomendada. 

Literatura recomendada

Giger U, Brons A, Mizukami K, et al: Update on Fanconi Syndrome and Cystinuria. World Small Animal Veterinary Association World Congress Proceedings 2015.

 

Yearley JH, Hancock DD, Mealey KL: Survival time, lifespan, and quality of life in dogs with idiopathic Fanconi syndrome. J Am Vet Med Assoc 2004 Vol 225 (3) pp. 377-83.

 

Kerl M E, Ettinger S J, Feldman E: Renal Tubular Diseases. Textbook of Veterinary Internal Medicine, 7th ed. St. Louis, Saunders Elsevier 2010 pp. 2062-2068.

 

Bovee KC: Fanconi Syndrome in Basenji Dogs. World Small Animal Veterinary Association World Congress Proceedings 2003.

 

Hooper AN, Roberts BK: Fanconi Syndrome in Basenji Dogs. World Small Animal Veterinary Association World Congress Proceedings 2003.

 

Igase M, Baba K, Miyama T S, et al: Acquired Fanconi syndrome in a dog exposed to jerky treats in Japan. J Vet Med Sci 2015 Vol 77 (11) pp. 1507-10.

 

Carmichael N, Lee J, Giger U: Fanconi syndrome in dog in the UK. Vet Rec 2014 Vol 174 (14) pp. 357-8.

 

Major A, Schweighauser A, Hinden S E, et al: Transient Fanconi syndrome with severe polyuria and polydipsia in a 4-year old Shih Tzu fed chicken jerky treats. Schweiz Arch Tierheilkd 2014 Vol 156 (12) pp. 593-8.

Appleman EH, Cianciolo R, Mosenco AS, et al: Transient acquired fanconi syndrome associated with copper storage hepatopathy in 3 dogs. J Vet Intern Med 2008 Vol 22 (4) pp. 1038-42.

 

Hill TL, Breitschwerdt EB, Cecere T, Vaden S: Concurrent hepatic copper toxicosis and Fanconi's syndrome in a dog. J Vet Intern Med 2008 Vol 22 (1) pp. 219-22.

 

Abraham L A, Tyrrell D, Charles J A: Transient renal tubulopathy in a racing Greyhound. Aust Vet J 2006 Vol 84 (11) pp. 398-401.

 

Noonan CHB, Kay JM: Prevalence and geographic distribution of Fanconi syndrome in Basenjis in the United States. J Am Vet Med Assoc 1990 Vol 197 (3) pp. 345-349.

 

Hostutler RA, DiBartola SP, Eaton KA: Transient proximal renal tubular acidosis and Fanconi syndrome in a dog. J Am Vet Med Assoc 2004 Vol 224 (10) pp. 1611-4;1605.

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