O Papel da Reprodução Responsável e da Testagem Genética na Diminuição do Impacto das Doenças Hereditárias – WSAVA

19 de dezembro de 2020

O Papel da Reprodução Responsável e Testagem Genética na Diminuição do Impacto das Doenças Hereditárias

Posicionamento oficial do Comité para as Doenças Hereditárias da WSAVA

Comité para as Doenças Hereditárias da WSAVA:

Dr Jerold Bell, Chair

Dr Cynthia Cole

Dr Helle Friis Proschowsky

Dr Ake Hedhammar

Dr Susan Little

Dr Monique Megens

Dr Cathryn Mellersh

Dr ClaireWade

As doenças hereditárias constituem um importante problema de bem-estar em medicina de animais de companhia. Para diminuir o impacto destas afeções, o Comité para das Doenças Hereditárias da Associação Mundial de Médicos Veterinários de Pequenos Animais (WSAVA) apela aos médicos veterinários e aos criadores a adoptar uma postura de criação “consciente para a saúde” e a garantir uma aplicação otimizada dos exames físicos prévios à reprodução, bem como da testagem e aconselhamento genético.

Reprodução responsável

A WSAVA apela aos médicos veterinários e aos criadores a garantirem que os critérios utilizados para a seleção dos animais reprodutores incluem a capacidade de se reproduzirem naturalmente e excluem características anatómicas que predisponham para doença hereditária, tais como conformações extremas, incluindo o porte, pregas cutâneas, chanfros angulados e extremamente curtos (braquicefalia). Caso uma raça exiba uma anatomia que predisponha a doença, a seleção deve ser efetuada no sentido de uma conformação moderada e menos extrema.

A WSAVA também apela aos criadores para fazerem uso dos exames prévios à reprodução, de modo a selecionarem animais que sejam mais prováveis de produzir descendentes saudáveis. Os procedimentos prévios à reprodução incluem uma avaliação do historial médico, um exame físico efetuado por um médico veterinário, e a realização de testes genéticos específicos para cada raça. Estão disponíveis recomendações específicas para cada raça em fontes de informação de elevada reputação, incluindo clubes de raça, clubes de canicultura e felinicultura e organizações de saúde animal.

O papel da testagem genética

A WSAVA aconselha os médicos veterinários a obter formação relativamente à disponibilidade e utilização adequada dos testes genéticos para os seus pacientes. Também apela à validação de testes genéticos individuais para doenças específicas e para as raças a ser testadas. Podem surgir mutações em várias raças, mas nem todas estas mutações estão associadas a doença. Isto significa que um teste de ADN desenhado para uma raça pode não ser adequado para outras raças. A WSAVA apela ainda que os testes genéticos sejam efetuados por laboratórios profissionais e especializados, que utilizem controlos e procedimentos adequados. O uso de painéis de testagem genética multiplex, que apresentam resultados para mais de 100 mutações identificadas como relacionadas com doença, está a substituir os testes para genes individuais, por ser mais prático e sustentável correr todos os testes disponíveis em cada amostra de ADN. A necessidade de filtrar os resultados que não apresentem implicações clínicas para a raça do indivíduo é essencial para este tipo de teste.

A importância do aconselhamento genético

A WSAVA apela que o aconselhamento genético seja adaptado a cada animal e circunstância individual, incluindo para o modo de transmissão, capacidade de penetração da mutação em teste, a raça a ser testada e a frequência com que a mutação ocorre nessa raça. A interpretação de cada resultado num teste de ADN e o respetivo aconselhamento genético devem ser adequados para o teste, o indivíduo e a raça, de modo a prevenir a tomada de decisões inadequadas relativamente à reprodução, tratamento ou eutanásia.

Informação adicional

O Comité para as Doenças Hereditárias da WSAVA patrocina a base de dados dos Laboratórios que Testam para Doenças Hereditárias Caninas e Felinas (http://research.vet.upenn.edu/WSAVA-LabSearch), que é passível de ser pesquisada por raça, doença e laboratório que realiza o teste. Cada mutação associada a doença tem uma ligação para uma citação cientificamente comprovada da sua descoberta. O Comité está a trabalhar para o desenvolvimento de recursos educativos e ferramentas para médicos veterinários e para criadores.

A iniciativa para a Harmonização da Testagem Genética da International Partnership for Dogs está a criar um site (https://dogwellnet.com/ctp/), que visa documentar os processos e procedimentos que garantam a qualidade de cada laboratório individual, bem como a aplicabilidade dos testes por raça de cão.

Para acessar o documento em Português, clique abaixo!

 

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